Lipedema: il nodo irrisolto di una diagnosi tardiva

Il percorso verso una diagnosi di lipedema assomiglia, per molte pazienti, a una lunga ricerca di risposte. Sintomi attribuiti ad altre condizioni, cambiamenti corporei difficili da interpretare e anni trascorsi senza un inquadramento clinico preciso possono trasformare una patologia relativamente diffusa in una realtà ancora poco conosciuta.

«Solo l’8% delle pazienti arriva con una diagnosi in prima visita. È un dato estremamente importante perché ci dice che un’enorme quantità di pazienti o non sa di avere questo problema oppure impiega anni prima di scoprirlo», spiega Lorenzo Ricolfi, medico chirurgo esperto nella diagnosi e nel trattamento delle patologie del sistema linfatico e del lipedema.

L’assenza di una diagnosi significa convivere con una patologia non riconosciuta, senza la valutazione di possibili comorbilità associate e senza poter accedere a un percorso terapeutico adeguato. Di conseguenza, la malattia può peggiorare e i sintomi continuano a incidere sulla quotidianità della paziente in maniera sempre più significativa.

«Il lipedema è una patologia più comune di quanto si immagini. Basti pensare che le più recenti statistiche pubblicate dalle principali cliniche europee di chirurgia vascolare e linfologia riferiscono che ne è affetta una percentuale compresa tra l’11% e il 17% delle donne», afferma il dottor Ricolfi.

Diagnosi del lipedema: il primo passo verso la cura

Proprio perché il lipedema può manifestarsi in modo diverso da persona a persona, una diagnosi accurata non può limitarsi alla valutazione di una singola area del corpo. Secondo il dottor Ricolfi, la visita deve prevedere una valutazione complessiva della paziente.

«Il 54% delle pazienti presenta problemi sia agli arti inferiori sia agli arti superiori, ma è tipica l’asincronia nella manifestazione di segni e sintomi tra arti inferiori e superiori», chiarisce Ricolfi. «Questo significa che molte pazienti arrivano lamentando una problematica per loro più evidente, ad esempio agli arti inferiori, ma sottovalutano una problematica già presente, seppur in maniera molto più sfumata, agli arti superiori, o viceversa».

La diagnosi deve inoltre essere incentrata sulla valutazione morfologica del lipedema, «cioè su come si distribuisce il tessuto adiposo nei distretti corporei affetti»; sulla definizione del tipo di lipedema, che «non ha nulla a che vedere con la gravità, ma corrisponde a una vera e propria caratterizzazione anatomica, indicando esclusivamente dove è presente la problematica»; e infine sulla stadiazione, ossia «l’entità della problematica stessa, quindi quanto è grave».

Per formulare una diagnosi completa devono essere inoltre analizzati specifici criteri diagnostici, con particolare attenzione alla dolorabilità dei distretti corporei affetti, «spontanea o evocabile tramite specifiche manovre eseguite dal clinico. Viene così valutata la cosiddetta lipoalgia, cioè il dolore intrinseco del tessuto adiposo malato». Non devono inoltre essere trascurate altre possibili condizioni cliniche sovrapposte, soprattutto di pertinenza linfologica e/o vascolare.

Il problema di una diagnosi superficiale di lipedema

Se la mancata diagnosi rappresenta un ostacolo alla presa in carico del lipedema, anche una diagnosi affrettata e incompleta può avere conseguenze rilevanti. «Oltre a escludere numerosi fattori che possono condizionare lo stato clinico della paziente, si rischia di perdere un inquadramento globale di una patologia che, anche secondo gli ultimi documenti di consenso internazionale — mi riferisco, ad esempio, a quello brasiliano pubblicato nel 2025 — viene definita come una malattia cronica e, soprattutto, come una malattia sistemica».

Un aspetto da non trascurare è rappresentato dalle comorbilità, il cui sviluppo «non è direttamente proporzionale all’entità periferica della patologia. Questo significa che ci possono essere pazienti con uno stadio di lipedema avanzato, quindi con un volume importante e una sintomatologia significativa, ma con comorbilità assenti o minime. Talvolta accade anche il contrario: pazienti giovani, con un volume minimo e molto sfumato, ma con comorbilità rilevanti e non trascurabili».

Lo studio delle comorbilità consente una presa in carico completa e personalizzata, orientata alla tutela della salute globale della paziente nel lungo periodo.

«La diagnosi è clinica e deve essere formulata da un medico».

Gli equivoci più frequenti

Tra le principali criticità nel percorso diagnostico del lipedema c’è la possibilità che la malattia venga confusa con altre condizioni che presentano caratteristiche apparentemente simili. Secondo il dottor Ricolfi, l’errore più conosciuto è storicamente quello che porta a sovrapporre il lipedema all’obesità. Negli ultimi anni, tuttavia, è emersa con sempre maggiore frequenza un’altra situazione: la diagnosi errata di linfedema.

«Bisogna continuare a fare divulgazione e informazione per evidenziare l’importanza di una corretta diagnosi differenziale della paziente con lipedema e, naturalmente, di tutte le altre patologie che possono mimare il lipedema o condividerne alcune caratteristiche».

Linfedema e lipedema sono due patologie profondamente diverse. La prima è «una malattia del sistema linfatico, caratterizzata da un rallentamento o da un blocco della circolazione linfatica, da cui consegue un accumulo di linfa in periferia».

La seconda è invece «una malattia del tessuto adiposo, tipicamente femminile, su base genetica. Secondo le nostre pubblicazioni, circa l’80% delle pazienti ha un parente affetto di primo o di secondo grado. Il lipedema è inoltre caratterizzato da una maggiore suscettibilità allo sviluppo di lividi o ecchimosi. È sostanzialmente doloroso, ha uno sviluppo bilaterale e simmetrico, non coinvolge le estremità — quindi piedi e mani restano risparmiati — e può localizzarsi contemporaneamente in più distretti corporei».

Per il dottor Ricolfi è fondamentale che «il clinico abbia quantomeno i rudimenti semeiologici di base per riuscire a formulare una corretta diagnosi e un’adeguata diagnosi differenziale tra tutte le patologie che già sul piano clinico è possibile escludere. Sottolineo sul piano clinico perché anche per la diagnosi di linfedema è sufficiente un’analisi clinica: non servono necessariamente esami strumentali».

Il paziente nella sua complessità

Se dovesse dare una sola indicazione pratica ai clinici, il dottor Ricolfi non avrebbe dubbi: «Mantenere un approccio multidisciplinare e politerapico nel trattamento e nella presa in carico delle pazienti affette da lipedema, iniziando a considerare maggiormente il concetto di paziente complesso. Il termine “complesso” non deve essere associato solo a una maggiore difficoltà di gestione, ma rientra nel concetto di complex care, in cui il paziente viene considerato come affetto da una patologia dalle molteplici sfaccettature, capaci di influenzarsi reciprocamente in maniera più o meno incisiva».

Nasce quindi la necessità di un cambio di prospettiva nella presa in carico della paziente, con l’obiettivo di ampliare gli orizzonti interpretativi nella gestione di una malattia cronica. Questo significa costruire un percorso il più possibile armonico, finalizzato soprattutto alla riduzione di segni e sintomi e alla stabilizzazione nel lungo periodo, attraverso un adeguato progetto terapeutico e un algoritmo di cura personalizzato.