Le mutazioni genetiche possono aumentare in modo significativo il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare quelli al seno e all’ovaio. Negli ultimi anni la ricerca ha permesso di comprendere meglio il ruolo di alcuni geni – soprattutto BRCA1 e BRCA2 – aprendo nuove possibilità di prevenzione e gestione del rischio.

A fare chiarezza è la dottoressa Valeria Vitale, chirurgo senologo presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’Andrea di Roma, che si occupa quotidianamente di diagnosi, prevenzione e trattamento delle patologie della mammella.

«Le mutazioni genetiche aumentano il rischio di tumori al seno e all’ovaio perché alterano la funzione dei geni che riparano il DNA, come BRCA1 e BRCA2» commenta la dottoressa.

Quando questi geni non funzionano correttamente, i danni al DNA non vengono più riparati in modo efficace e le cellule possono iniziare a replicarsi in maniera incontrollata. «In questa maniera possono trasformarsi in cellule tumorali» aggiunge.

Il rischio genetico: numeri e significato

Le mutazioni nei geni BRCA comportano un aumento significativo della probabilità di sviluppare alcune forme tumorali.

I numeri, secondo la dottoressa sono chiari: «Una mutazione BRCA1 comporta un rischio di tumore al seno che può arrivare fino al 70-72%, e all’ovaio circa al 40-44%».

Nel caso di BRCA2, i numeri sono leggermente diversi ma comunque rilevanti. «Il rischio di tumore al seno nelle donne BRCA2 è circa tra il 45 e il 69%, mentre per l’ovaio è intorno al 17%».

Queste mutazioni, inoltre, non riguardano solo le donne: il gene BRCA2 è associato anche al tumore della mammella nell’uomo.

La mastectomia preventiva: quanto riduce il rischio

Per le persone con mutazioni genetiche ad alto rischio esiste una strategia preventiva chirurgica: la mastectomia profilattica, definita anche chirurgia di riduzione del rischio.

«La mastectomia preventiva comporta un abbattimento del rischio che può arrivare fino al 90%» riporta la dottoressa Vitale.

L’intervento consiste nella rimozione della ghiandola mammaria con ricostruzione immediata. Tuttavia il rischio non è completamente azzerato. «Non si azzera perché alcune cellule mammarie possono comunque rimanere nell’organismo».

Questo dipende dall’anatomia stessa della ghiandola mammaria, che si estende dalla clavicola fino al muscolo retto dell’addome.

I rischi e l’impatto psicologico dell’intervento

Dal punto di vista medico, le complicanze sono simili a quelle di qualsiasi intervento chirurgico.

«Le complicanze possono essere infezioni, emorragie o problemi cutanei, ma non è una chirurgia che comporta particolari complicanze» aggiunge la dottoressa Vitale.Il vero nodo, spesso, è un altro: l’impatto emotivo.

«Si tratta di donne che al momento dell’intervento non hanno una malattia oncologica. L’impatto psicologico è quindi molto importante» sottolinea la dottoressa. Per questo motivo la decisione viene sempre presa all’interno di un percorso multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti.

Qualità della vita: una scelta complessa

Sottoporsi a una mastectomia preventiva significa affrontare cambiamenti importanti anche nella vita quotidiana: «Si ha una perdita di sensibilità nella zona operata e questo può avere un impatto sia psicologico sia nella sfera sessuale», aggiunge Vitale.

Per questo motivo il supporto psicologico è parte integrante del percorso decisionale. «In un meeting multidisciplinare sono sempre presenti chirurgo, oncologo, genetista e psicologo».

La mastectomia però non è l’unica opzione disponibile. Esistono altre strategie per gestire il rischio genetico.

Una è la sorveglianza radiologica intensiva. «Queste donne devono effettuare mammografia annuale, ecografia due volte l’anno e risonanza magnetica annuale».

Questa strategia non riduce il rischio di sviluppare un tumore, ma permette di intercettarlo in fase precoce. Un’altra possibilità è rappresentata dalla farmacoprevenzione, attualmente ancora oggetto di studio. «Si stanno studiando farmaci come il tamoxifene a bassi dosaggi per valutare se possano ridurre il rischio».

Il ruolo decisivo della consulenza genetica

Il punto di partenza di tutto il percorso è la consulenza oncogenetica. «Il ruolo della consulenza oncogenetica è fondamentale ». Gli specialisti analizzano la storia familiare e costruiscono un vero e proprio patrimonio genetico, stimando la probabilità di rischio.

Solo quando questo rischio supera una certa soglia viene proposto il test genetico, che consiste semplicemente in un prelievo di sangue. «Il test in sé è banale, ma bisogna sapere cosa significa conoscere il risultato».

Se in passato una mutazione genetica era percepita come una condanna inevitabile, oggi la prospettiva è diversa. «Con le strategie di prevenzione, soprattutto chirurgiche, possiamo abbattere il rischio di sviluppare il tumore», conclude la dottoressa Vitale.